Más de cien familias de murcianos con el síndrome del X Frágil son asesoradas por el SMS

Este síndrome constituye la mayor causa de discapacidad intelectual heredable, siendo su incidencia de un caso por cada 4.500 varones y una de cada 650 mujeres son portadoras

Anualmente, el Servicio Murciano de Salud realiza estudios genéticos a más de 500 niños referidos por los servicios de Genética Médica y Neuropediatría, para descartar esta patología

Los profesionales del Servicio Murciano de Salud (SMS), dependiente de la Consejería de Sanidad, han diagnosticado y asesorado genéticamente desde principios de la década de los 80 a más de cien familias de la Región de Murcia con el síndrome X Frágil.
El síndrome X Frágil es una enfermedad hereditaria ligada al sexo que constituye la mayor causa de discapacidad intelectual de origen genético en el hombre. En la Región, al igual que en el resto de España, afecta a uno de cada 4.500 varones y una de cada 650 mujeres son portadoras.
El síndrome X Frágil debe su denominación al aspecto frágil del cromosoma X de aquellos pacientes afectados por la enfermedad. Esta patología está originada por la expansión de un trinucleotido del gen FMR1 en el cromosoma X.
Los síntomas característicos, aunque no exclusivos de esta patología, son los problemas de aprendizaje y la discapacidad intelectual que tienen un efecto más acusado en varones. Las mujeres afectadas por el síndrome X Frágil, si presentan alguna sintomatología, es mucho menor.
En la actualidad, el síndrome X Frágil es detectado mediante un análisis genético molecular, y así los profesionales pueden identificar la enfermedad a nivel prenatal y postnatal de los afectados y portadores.
Los profesionales del SMS realizan casi 500 estudios genéticos en la Región para descartar el síndrome X Frágil en niños referidos por los servicios de Genética Médica y Neuropediatría de diversos hospitales del Mapa Sanitario Regional.
El SMS subraya que el diagnóstico prenatal así como el diagnóstico genético preimplantacional permite a los portadores ya identificados prevenir la aparición de esta enfermedad en generaciones sucesivas. Fruto de estos estudios son identificadas entre una y dos nuevas familias cada año.
El abordaje directo de esta patología es realizado por el Centro de Bioquímica y Genética Clínica así como por el Servicio de Neuropediatría, Unidad de Genética Médica y la Unidad Materno Fetal del hospital de la Arrixaca. Dichos servicios colaboran con las consultas de Neurología de otros centros hospitalarios, servicios clínicos y centros de salud del SMS.
El SMS facilita esta información con motivo de la celebración del Día Internacional del síndrome X Frágil, 22 de julio, con el objetivo de fomentar la sensibilización. Asimismo, recuerda que cuando exista la sospecha de pertenecer a una familia con algún caso de síndrome X Frágil es aconsejable consultar con el especialista para que valore si debe realizarse un estudio genético.